Down sendromlu bir insannın fiziksel görünümü diğer insanlardan farklı olabilir, bir takım sağlık sorunları bulunabilir. Fakat unutmayın ki, bazı insanların sarı saçlı, bazılarının mavi gözlü olması gibi Down Sendromlu olması da bir genetik farklılıktır. Down Sendromu tedavi edilebilen bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır.
Dünya
Dünyanın her yerinde ve tüm insan ırklarında Down Sendromu mevcuttur ve zamanla ortaya çıkan bir durum değildir. Down Sendromlu insanların, insanoğlunun oluşumundan beri var olduğu düşünülmektedir. Dolayısıyla Down Sendromunu yaşamın doğal bir parçası olarak kabul etmek yanlış olmasa gerek.
Tanım
İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden, 23 tanesi ise babadan gelmektedir. DS'unda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır. En basit tanımıyla Down Sendromu çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır.
Herhangi bir nedenle bu çiftlerin fazla kromozoma sahip olması dengeyi bozacaktır. Bu durum, yani üç kromozoma sahip olma Trizomi olarak tanımlanır. Down Sendromu durumunda üç kromozom oluşumu gen zincirinin 21. Kromozom halkasında oluştuğundan bu oluşum Trizomi 21 olarak da adlandırılır.
Down Sendromlu vakaları 3 grupta toplayabiliriz:
1-) Trizomi 21: Down Sendromlu vakaların yaklaşık % 95 21 numaralı kromozom normalde 2 adet olacakken 3 adet bulunur. Bu yüzden kromozom sayısı 46 olması gerekirken 47 dir.
2-) Translokasyon tipi Down Sendromu: Bütün Down Sendromlu vakaların % 3.5 i bu tiptedir. Bu tip vakalarda 21 numaralı kromozomun fazla olan 3. Kromozomu 13 ve ya 15 numaralı kromozoma eklenir (Translokasyon). Böylece bir fazla kromozoma karşın başka kromozoma ekleme olduğundan kromozom sayısı normaldeki gibi sayıca 46 görünmektedir. Ve ya bazı vakalarda 45 tir. Bu tip Down Sendromu 1960 yılında Polani tarafından yayınlanmıştır.
3-) Mozaik Down Sendromu: Down Sendromlu vakalardan % 1-2 si mozaik tipindedir. Hücrelerin bir kısmı normal,bir kısmı ise Trizomi 21 tipinde yani 21 numaralı kromozom 3 adettir. Mozaik tipli Down Sendromluların zihinsel kapasitesi çok geri değildir. Mozaik olmanın nedeni zigotta bölünme sırasında kromozomların ayrı ayrı gruplara giderken bir kısmının gecikmesi ve fazlalık halinde kalmasına bağlanmaktadır. Buna göre hücrelerin bir kısmı normal 46, bir kısmı Trizomik yani 47 kromozomdur.
Down sendromun nedeni
Annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun sıklığı ile ilişkili olan tek istatistik veridir. Son yıllarda yapılan çalışmalar kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermiştir.
Semptomlar
Down sendromunun tipik yüz siması, normal kromozom sayısında sahip olan bazı insanlar da görülebilir. Ancak Down sendromunda buna ek olarak; el ayasında çift yerine tek derin olarak bulunan avuç içi çizgisi, badem biçimli göz, düşük kas tonusu, ayak başparmağıyla ikinci parmak arası daha büyük bir boşluk ve sarkık dil morfolojisi görülebilir. Bu semptomların hepsi görülecek diye bir kural yoktur, bazıları olup bazıları olmayabilir. Down sendromunun sağlığa getirdiği sorunların başında ise konjenital kalp yetmezliği riskleri, gastroözafagal reflü hastalığı, tekrarlayan kulak enfeksiyonları ve tiroid bozuklukları riskleri sayılabilir
Erken Müdahale
Çocukluğun erken dönemlerinde sağlanacak olan aile ve tıp desteği ile erken müdahale sayesinde Down sendromlu insanlar destekle toplumla bütünleşik bir hayat kurabilirler. Çevre ve öğrenme faktörleri de çocuğun gelişiminde çok önemli ve etkilidir. Down Sendromlu çocukların ihtiyaçları diğer çocukların ihtiyaçlarından farklı değildir. Onlar da anne, baba ve kardeşleriyle birlikte olmaktan mutluluk duyarlar. Çevrelerini keşfetmek, oynamak, öğrenmek, gülmek isterler. Down Sendromlu bir çocuğun mümkün olduğu kadar sosyal bir ortamda büyütülmesi, gelişimi için son derece yararlıdır.
Gelişme
Down sendromlu çocuklar genelde boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zeka seviyeleri normalden düşük olarak kalır. Ancak iyi ve erken başlanan eğitimle zeka seviyelerinde anlamlı yükselmeye rastlanır. Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamlarını idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur. Bunlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir.
Özel Eğitim
Down Sendromlu çocuklar kendi aralarında farklılıklar gösterebilirler, bu yüzden çocuğun ihtiyaçlarına uygun bir programla özel eğitim, beraberinde sosyal ve duygusal gelişimi, bilişsel gelişimi ve motor gelişimini desteklenir.
Fizyoterapi
Fizyoterapiye Down sendromlu bebeklerde iki aylıkken başlanmalıdır. Egzersizler Fizyoterapist tarafından yapılmalı ve günlük programlarla evde aile tarafından uygulanmalıdır. Düzenli kontrollerle duruma göre tedavi desteklenir. Çocuklarda kasları gevşektir, eklemler esnektir. Fizyoterapi süresince kas gücü ve motor becerilerinin yanı sıra, algılama becerisi de programa dahil edilerek desteklenmelidir.
Dil ve Konuşma Terapisi